NUEVA PRUEBA NO INVASIVA Y DE BAJO RIESGO PARA LA IDENTIFICACIÓN DEL SÍNDROME DE DOWN
La prueba se podrá realizar a las 10 semanas de embarazo mediante un análisis de sangre prenatal.

Según publicó la revista científica Genetics in Medicine el 17 de Octubre de 2011, la nueva prueba de ADN para detección del Síndrome de Down está lista para el uso clínico. Este avance reducirá considerablemente los riesgos habituales en este tipo de pruebas gracias a su método no invasivo. 

La investigación, basada en el mayor estudio internacional realizado hasta la fecha, fue dirigida por Jacob Canick y Glen Palomaki de la División de Exámenes Médicos y Pruebas Especiales del El Warren Alpert de la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown y la colaboración de instituciones científicas como el Centro de Medicina Molecular Sequenom de San Diego y la Universidad de California. 

En este estudio, se han examinado cerca de 1700 embarazos de alto riesgo con anomalías cromosómicas. De éstos 1700 se pudo determinar que 212 de ellos estaban afectados por el Síndrome de Down. 
Los resultados de las pruebas identificaron el 98% de los casos con Síndrome de Down y tan solo un 0,2% de los casos no fueron detectados. Un margen de error incomparable con los métodos de detección actuales. 

Según el director del estudio, el Dr. Canick, uno de cada 30 embarazos tras un diagnóstico mediante el procedimiento habitual (Amniocentesis) o el CVS (La muestra de vellosidad coriónica) finalmente padecerá el síndrome. 

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. 

La nueva prueba promete un diagnóstico no invasivo, más veraz, sin la ansiedad asociada y sin riesgos de pérdida fetal. 
Los investigadores esperan por ello que con esta nueva prueba las mujeres con embarazos normales se animen a realizarse las pruebas de detección.